Болезнь Фабри
Болезнь Фабри - редкое генетическое наследственное заболевание, вызванное дефицитом фермента альфа-галактозидазы, что приводит к накоплению липидов в клетках организма. Заболевание затрагивает почки и сердечно-сосудистую систему, приводя к сердечной недостаточности, инфарктам и инсультами. Выявление патологии осложняется за счет неспецифичности симптомов, которые зачастую похожи на более распространённые болезни.
Содержание |
Основная статья: Орфанные (редкие) заболевания
Диагностика заболевания
2024: На установку диагноза в среднем уходит 21 год
Без установленного диагноза и вовремя начатого лечения пациенты с болезнью Фабри умирают в возрасте 40-50 лет. Наиболее высокая смертность наблюдается среди пациентов с почечным типом заболевания, то есть у тех, у кого заболевание проявилось поражением почек. И именно пациентам в гемодиализных центрах чаще устанавливают диагноз.
Один из ведущих российских специалистов по болезни Фабри, Сергей Моисеев, член корр. РАН, профессор, директор Клиники им. Е.М. Тареева Сеченовского университета в июне 2024 г поделился данными о результатах скрининга пациентов и их родственников в диализных отделениях: из 331 обследованных болезнь была выявлена у 165, то есть почти у 50%. При этом он подчеркнул, что для успешного лечения ранняя диагностика критически важна. Сейчас на то, чтобы установить верный диагноз, в среднем уходит 21 год.
Ключевым методом для выявления болезни Фабри является семейный скрининг: по данным Екатерины Захаровой, д.м.н., заведующей лабораторией наследственных болезней обмена веществ, заведующей лабораторией селективного скрининга МГНЦ им. академика Н.П.Бочкова, на каждого пациента с болезнью Фабри может приходиться до пяти дополнительных случаев заболевания в одной семье.Метавселенная ВДНХ 
`Поздняя диагностика - не уникальная российская проблема, тем более если речь идет об орфанных заболеваниях. Однако как только терапия становится доступна, профильные специалисты начинают внимательнее относиться к различным симптомам, видят заболевание более системно и могут заподозрить редкий диагноз, а значит, отправить пациента на скрининг`, - рассказал эксперт.
Метод диагностики включает определение активности фермента альфа-галактозидазы или измерение концентрации лизосомального глоботриаозилсфингозина (лизо-Гб3) в сухих пятнах крови. Тестирование позволяет точно установить наличие заболевания и своевременно назначить необходимую терапию.
Лечение болезни Фабри
Для лечения болезни Фабри на 2024 г применяется ферментозаместительная терапия (ФЗТ), которая уже хорошо себя зарекомендовала: у 90% пациентов на фоне длительной ФЗТ не были зарегистрированы неблагоприятные клинические исходы.
