Геномика и биоинформатика в России

Генетика

Основная статья: Генетика

Биоинформатика (главные тренды)

Основная статья: BioIT - Биоинформатика (главные тренды)

Биоинформатик (профессия)

2021: Биоинформатика становится крайне востребованной профессией

Профессия «биоинформатик» появилась не так давно, но уже стремительно завоевывает рынок труда. Уже на декабрь 2021 года биоинформатики, работая над несколькими проектами, вполне могут получать около 500 тысяч рублей в месяц. При этом они не рискуют жизнью или собственным капиталом, не особо переживают насчёт своих «коммуникативных талантов», даже из дома не всегда выходят.

Раньше биоинформатика была лишь подразделом вычислительной биологии (Computational biology). Её рассматривали как один из методов биологии, а не в качестве огромного самостоятельного направления. Вероятно, именно в этом устаревшем взгляде кроется и причина того, что биоинформатику обычно не перечисляют в ряду профессий будущего. Догнать и перегнать: Российские ВКС прирастают новыми функциями 5.8 т

Самые важные открытия чаще всего делаются именно тогда, когда ученым удается перебороть однобокость взглядов каждой отдельной науки и суметь посмотреть на проблему в целом. Привлекая к проекту специалистов с разным образованием и всерьёз рассматривая альтернативные точки зрения, иногда получается решить нестандартным образом даже те проблемы, которые прежде казались нерешаемыми.

Так получилось и с биоинформатикой — специальностью, находящейся где-то посередине между биологией, химией, информационными технологиями, программированием, биомедициной, кибернетикой и математикой. Получается, один критерий, по которому профессии принято относить к профессиям будущего, выполнен — это мультидисциплинарность.

Второй традиционный критерий профессии будущего — оценочное суждение, предрекающее её появление только через 15–20 лет. Теория гласит, что профессии будущего дополнят или заменят уже существующие. Наиболее распространенный пример: водителей грузовиков заменят беспилотным транспортом. При этом профессия водителя грузовиков будет постепенно исчезать, но появится профессия проектировщика беспилотников. Даже по этому примеру можно понять, что на самом деле речь скорее о масштабах, так как беспилотники проектируют и в наши дни, просто количество таких специалистов существенно вырастет.

Биоинформатик — это творческая профессия, она сродни искусству. Биоинформатика постоянно развивается. Невозможно просто выучить определенное число алгоритмов, научиться в общих чертах анализировать несколько типов данных и ожидать, что ты хотя бы 5 лет будешь востребованным специалистом. Каждый год мы видим огромные скачки в уровне лабораторной техники, позволяющей получать так называемые омиксные данные в стремительно увеличивающемся большем объеме. Требуется всё больше мощностей для произведения расчётов и всё больше методов анализа. Всё, что можно автоматизировать без ущерба для качества результата, — тут же автоматизируется. То есть через 15–20 лет функционал биоинформатика будет совсем другим; можно смело говорить о том, что второй критерий отнесения к профессиям будущего также выполняется.

Чем обычно занимается биоинформатик на работе? Вариантов может быть очень много. Основное, что важно знать: здесь практически нет места готовым решениям — невозможно один раз написать алгоритм действий и потом постоянно его использовать. Так происходит, потому что, во-первых, появляются новые методы анализа — и их надо включать в свою работу, а во-вторых, биологические процессы крайне сложны: сталкиваясь с очередной загадкой природы, приходится решать массу задач в ручном режиме.

Биоинформатики собирают геномы живых организмов, анализируют механизмы того, как генетическая информация реализуется в конкретные фенотипические признаки организмов, изучают процессы развития от зиготы до взрослого организма, исследуют старение.

Помимо нормальных процессов, конечно же, изучаются и патологические. Каждое заболевание имеет свои характерные молекулярно-генетические механизмы возникновения и прогрессии; исследуя их, можно найти и способы лечения. Исследуются самые различные научно-практические задачи: происхождение жизни на Земле и систематика живых существ, нарушения в организме космонавтов, вопросы антибиотикорезистентности бактерий, механизмы взаимодействия организмов в экосистемах, молекулярная эволюция в системе «паразит-хозяин» и многое-многое другое.

Как правило, биоинформатики используют данные, полученные при помощи высокопроизводительного секвенирования (NGS — next generation sequencing), применяют методы работы с Big Data, подключают машинное обучение и искусственный интеллект. В этой профессии каждый сможет найти что-то особенное и именно для себя.

Биоинформатика становится крайне востребованной профессией: отрасль хорошо финансируется государствами, ее активно развивают университеты и компании. Для абитуриентов это — перспективное направление: оно дает возможность получить интересную работу с достойным заработком^[1].

2015: Как стать биоинформатиком

Биоинформатики нужны компаниям, которые занимаются разработкой лекарств и персонализированной медициной. Типичные задачи для такого специалиста - разработка и анализ баз данных, поиск мишеней для молекул и новых путей регуляции, выявление и аннотирование мутаций, статистический анализ.

Среди актуальных вакансий – должности научных сотрудников, технологов и аналитиков, а также управленческие и менеджерские позиции для выпускников вузов и образовательных программ по специальности «биоинформатика».

На 2015 год биоинформатику можно изучать в МГУ, ВШЭ, МФТИ, Сколковском институте науки и технологий и других российских институтах на медицинских и биологических факультетах, а также на факультетах прикладной или вычислительной математики и кибернетики.

Высшее образование можно получить в следующих ВУЗах:

• Факультет Биоинженерии и Биоинформатики МГУ, Москва.
• Магистратура «Анализ данных в биологии и медицине» в Высшей Школе Экономики, Москва
• Кафедра биоинформатики, факультет биологической и медицинской физики МФТИ, Москва
• Магистерская программа "Биомедицинские науки и технологии", Сколковский институт науки и технологий, Москва. Учеба частично проходит за рубежом.
• Кафедра биоинформатики, медико-биологический факультет РНИМУ им. Пирогова, Москва
• Кафедра математических и информационных технологий СПбАУ РАН, Санкт-Петербург
• Кафедра прикладной математики, институт прикладной математики и механики СПбПУ, Санкт-Петербург
• Кафедра биоинформатики, факультет вычислительной математики и кибернетики ННГУ, Нижний Новгород
• Кафедра биоинформатики и медицинской кибернетики, институт фундаментальной медицины и биологии КФУ, Казань
• Кафедра биоинженерии и биоинформатики, институт приоритетных технологий ВолГУ, Волгоград
• Специальность биоинженерия и биоинформатика, биологический факультет СГУ, Саратов
• Кафедра информационной биологии, факультет естественных наук НГУ, Новосибирск

Число программ в сфере основного и дополнительного образования растет:

• открываются новые магистерские программы (например, магистратура в ФИЗТЕХе), учебные центры (Школа биоинформатики, Москва;
• Институт биоинформатики, Санкт-Петербург),
• краткосрочные курсы и школы по биоинформатике (Учебный центр Бластима, Москва;
• Мероприятия Института Биоинформатики, Санкт-Петербург и Москва;
• NGS-факультативы в МГУ, Москва;
• Летние школы CSHL, Москва;
• Школа по биоинформатике в рамках конференции `Геномное секвенирование`, Москва;
• Школа при конференции `Молекулярная филогенетика`, Москва),
• онлайн-курсы на русском и английском языках и обучающие программы (Введение в биоинформатику, Bioinformatics Algorithms, Bioinformatic Methods I, Bioinformatic Methods II, Bioinformatics: Life Sciences on Your Computer, Introduction to Biology, Data Toolbox Rosalind).
• Появляются специальные мероприятия, Летние Школы по биоинформатике, семинары, позволяющие популяризировать биоинформатику и распространить знания о ней. В их числе первый хакатон по биоинформатике, который прошел весной 2015 года.

Биохакинг

Основная статья: Биохакинг

Генетические паспорта

Основная статья: Генетические паспорта

Геномика и сельское хозяйство

Основным направлением является получение пород животных и сортов растений с хозяйственно ценными свойствами. Сейчас методы классической селекции отходят на второй план. Всё больше входит в практику ускоренная селекция по генетическим признакам. Как это делается? На первом этапе проводят геномное секвенирование, то есть расшифровку последовательности ДНК, для большого количества организмов с максимально широким спектром признаков. Затем эти огромные массивы данных попадают в руки биоинформатиков, они ищут ассоциации между особенностями генома и конкретными фенотипическими признаками, например устойчивостью растения к патогенам или пониженным температурам. В результате ученые селекционеры получают сведения о маркерных точках, на основе которых эффективно подбирают пары для дальнейшего скрещивания и разведения^[2].

Геномика и экология

Для мониторинга состояния окружающей среды и её защиты наиболее эффективным методом геномики является динамический анализ состава микробиоты в различных местообитаниях. Обычно в анализе учитывают бактерии, грибы и археи, формирующие вместе так называемый консорциум микроорганизмов. Для каждой конкретной задачи можно использовать альтернативный дизайн экспериментов, однако все они сводятся в конечном итоге к получению перечня микроорганизмов (уровень вида или группы более высокого ранга). Уточняется доля в сообществе для каждого таксона, также могут быть приведены количественные показатели представленности каждого таксона в абсолютной шкале. Для анализа используются высокопроизводительные геномные секвенаторы — приборы, позволяющие получать относительно длинные и высококачественные «прочтения». Расшифровка ДНК происходит в режиме парноконцевых «прочтений», каждое из которых состоит из 150–300 нуклеотидов.

Исследования консорциумов микроорганизмов играет важнейшую роль в развитии биологических способов очистки окружающей среды от биогенных загрязнений, то есть тех, которые произошли вследствие деятельности человека. Особая роль отводится использованию микроорганизмов для очистки сточных вод на специальных очистных сооружениях. Состав сточных вод может сильно различаться. Причем для того, чтобы из опасных компонентов получить безопасные для природы соединения, зачастую требуются различные виды микроорганизмов. По качественному и количественному составу консорциума можно предсказать, во-первых, какие загрязнители (ксенобиотики) может переработать исследуемое очистное сооружение, а какие нет, а во-вторых, можно предсказать, сколько дней сточные воды определенного состава должны находиться в зоне очистки, чтобы полностью соответствовать санитарным нормам.

Очень похожая ситуация наблюдается при биоремедиации — восстановлении почв после загрязнения, главным образом диоксинами. Одним из способов очистки является создание коллекции микроорганизмов, специфично разлагающих типичные вещества-загрязнители. Далее получают биомассу в промышленных масштабах и затем вносят ее на загрязненные территории. Метод очень многообещающий, однако существуют и методические сложности, которые на сегодняшний день пока еще не удалось преодолеть. Основная проблема хорошо знакома каждому — даже самые полезные штаммы микроорганизмов, но чужие для нашего индивидуального кишечного консорциума микроорганизмов, не приживаются в нем. Новички не становятся родными для сообщества, вскоре они полностью вытесняются естественной микрофлорой.

Для любого местообитания, любого биотопа можно проводить регулярный мониторинг состава сообщества микроорганизмов. Высокопроизводительное секвенирование образцов для анализа метагенома (совокупности генетического материала микроорганизмов) позволяет контролировать экологическое состояние объекта. Дело в том, что изменение химического состава субстрата неминуемо вызывает изменения бактериального состава; геномное секвенирование позволяет выявить изменения с высокой точностью.

Изучение геномов живых организмов может быть весьма ценным инструментом при попытке воссоздать ход истории, то есть при построении филогенетического древа. По сути, это способ организовать систематику живых существ таким образом, чтобы она отражала естественные эволюционные процессы^[3].

Биомедицина

Это сейчас самая актуальная и востребованная область применения геномики. Современная концепция здравоохранения постулирует необходимость применения модели четырех П (4П-медицина), которая интегрирует в себе понятия персонализации (индивидуальный подход к каждому пациенту), предикции (выявление предрасположенности к развитию заболевания), превентивности (предотвращении появления заболеваний), партисипативности (мотивированного участия пациента). Достижения геномики, наряду с другими «омиксными» технологиями, являются базисом для реализации этой модели. Перечислю кратко основные перспективные области применения достижений геномики в биомедицине. Каждое из них заслуживает отдельного подробного рассказа — читайте об этом в наших следующих выпусках. Несколько областей применения можно объединить, как способы диагностики наследственных заболеваний, состояний и предрасположенностей. Можно ожидать прорывных результатов по мере создания во всем мире центров хранения и обработки генетической информации, особенно при появлении возможности объединять и совместно анализировать данные разных стран. Крайне важно, чтобы в анализ включали геномы людей с качественным и подробным описанием клинической картины. Анализ генома эмбрионов перед подсадкой в организм матери в рамках процедуры ЭКО уже сейчас позволяет эффективно предотвращать тяжелые моногенные заболевания и генетические синдромы.

Следующее направление вытекает из предыдущей группы, его можно обозначить как дизайн человека и профилактика наследственных заболеваний путем коррекции генома. По-видимому, рано или поздно человечество посчитает этически приемлемым вносить изменения в геном соматических клеток и даже корректировать весь организм целиком, обеспечивая наследуемость привнесенного изменения в ряду поколений. Однако ученые практически единогласны во мнении, что распространение таких технологий послужит мощным триггером для усиления социальной стратификации и дифференциации общества.

Важность диагностики нарушений, приобретенных организмом в процессе развития, а также анализа особенностей метаболизма и процессов передачи сигналов в клетках наиболее ярко проявляется в онкологии. Персонализированное лечение позволяет существенно увеличить ожидаемую продолжительность жизни, поскольку препараты назначают в зависимости от результатов теста.

Состав микробиоты кишечника, сформировавшись в виде «корового», то есть базового сообщества в первый месяц жизни ребенка, также может трансформироваться под действием различных веществ. Пока геномное секвенирование образцов кала не является медицинской услугой в строгом смысле этого понятия, однако уже сейчас данные по анализу метагенома используют в своей работе диетологи, предлагая скорректировать рацион пациентов таким образом, чтобы увеличить продолжительность активной жизни.

Генетическая инженерия

• Генетическая инженерия (генная инженерия)
• Генетические банки данных (биобанки, биорепозитории, хранящие биологические образцы)

Федеральная научно-техническая программа развития генетических технологий (ФНТП)

• Федеральная научно-техническая программа развития генетических технологий (ФНТП)

2023: Курчатовскому институту выделено 8,8 млрд на развитие генетических технологий

В середине июня 2023 года Правительство России для развития генетических технологий выделило 8,8 млрд рублей. Национальному исследовательскому центру (НИЦ) Курчатовский институт. Средства пойдут на развитие научных лабораторий, а также центров геномных исследований мирового уровня. Подробнее здесь.

2021

Создание центра геномного секвенирования в РФ

17 ноября 2021 года президент России Владимир Путин заявил о создании Центра генетической информации на базе Всероссийского института генетических ресурсов растений имени Вавилова. Подробнее здесь.

На генетические исследования и биоресурсные коллекции выделено более 10 млрд рублей

20 сентября 2021 года стало известно о выделении Правительством РФ более 10 млрд рублей на создание в России 15 биоресурсных коллекций и 25 исследовательских программ в области генетических технологий. Выдача грантов будет производиться на конкурсной основе.

На конкурс, направленный на решение крупных прикладных задач мирового уровня и создание ведущих исследовательских коллективов в области генетических технологий, было подано 128 заявок из 35 регионов 8 федеральных округов страны.

Минобрнауки России направит более 10 млрд рублей на развитие генетических технологий

Поддержка развития биоресурсных коллекций реализуется на принципах сетевого взаимодействия коллекций научных и образовательных организаций, которые в дальнейшем смогут объединяться в крупные биоресурсные центры. Подобная поддержка коллекций в рамках всей страны проводится впервые, это позволит повысить их доступность и востребованность. Особое внимание будет уделено и исследовательским программам, направленным на обеспечение глобального лидерства и решение принципиально новых задач мирового уровня, — заявил министр науки и высшего образования Валерий Фальков, чьи слова приводит пресс-служба ведомства, которым он руководит.

К сентябрю 2021 года в России работают три центра геномных исследований. Они функционируют по четырем направлениям: биологическая безопасность и обеспечение технологической независимости, генетические технологии для развития медицины, сельского хозяйства и микробиологии.

Об этом сообщалось на заседании Совета по реализации Федеральной научно-технической программы развития генетических технологий на 2019–2027 годы. Там же были рассмотрены предварительные итоги деятельности геномных центров. За время работы организаций специалисты расшифровали геномы сельхозкультур, испытали ферменты против золотистого стафилококка, разработали цифровые паспорта 1500 штаммов микроорганизмов, а также создали прототип технологического лечения миодистрофии Дюшенна.^[4]

На развитие генетических технологий в России выделено 11 млрд рублей

На развитие генетических технологий в России выделено более 11 млрд рублей. Об этом вице-премьер Татьяна Голикова сообщила 14 апреля 2021 года.

По её словам, большая часть средств (734 млн рублей) на реализацию программы развития генетических технологий в России придется на внебюджетные источники.

Программой определены четыре направления реализации, базирующиеся на развитии генетических технологий, это биобезопасность и обеспечение технологической независимости, генетические технологии для развития сельского хозяйства, генетические технологии для медицины, генетические технологии для промышленной микробиологии, — цитирует «Интерфакс» вице-премьера, которая произнесла эти слова на совете по реализации Федеральной научно-технической программу развития генетических технологий на 2019-2027 годы.

В России на генетических технологий выделено 11 млрд рублей

Голикова добавила, что общий объем финансового обеспечения в соответствии с планом реализации программы на трехлетний период в 2020 году составил 11,6 млрд рублей, из которых 432 млн рублей было привлечено из внебюджетных источников.

В качестве примера разработок в 2020 году вице-премьер назвала впервые разработанные в России в Центре высокоточного редактирования и генетических технологий для биомедицины технологии лечения группы нейромышечных болезней, терапевтический подход к лечению миодистрофии Дюшенна (слабость мышц, затруднения при движениях с детского возраста, которые прогрессируют с течением времени).

Создание как минимум трех центров геномных исследований предусмотрено нацпроектом «Наука», который должен быть реализован в России к 2024 году. Всего на его реализацию планируется направить более 625 млрд рублей. Он также предполагает создание в стране 15 научно-образовательных центров мирового уровня, введение в эксплуатацию научных установок класса «мегасайенс» и формирование целостной системы подготовки научных и научно-педагогических кадров.^[5]

Генетические технологии в промышленности

2024: В России выпущена тест-система на выявление 2,5 тыс. наследственных заболеваний у новорожденных

20 февраля 2024 года председатель Правительства РФ Михаил Мишустин сообщил о выпуске в России новой тест-системы для определения у новорожденных наследственных заболеваний. Подробнее здесь.

2022: Путин поручил создать механизм внедрения генетических технологий в промышленности

В конце января 2022 года президент России Владимир Путин поручил Правительству РФ создать механизм оперативного внедрения в промышленное производство прикладных результатов деятельности в области генетических технологий.

Обеспечить создание механизма оперативного внедрения в промышленное производство прикладных результатов деятельности в области генетических технологий, в том числе посредством привлечения индустриальных (технологических) партнеров на ранних стадиях исследований и разработок, включая доклинические исследования лекарственных средств, - говорится в списке поручений по итогам совещания по вопросам развития генетических технологий (цитата по пресс-службе Кремля).

Владимир Путин поручил создать механизм внедрения генетических технологий в промышленности

Путин поручил привлечь к созданию механизма индустриальных и технологических партнеров на ранних стадиях исследований и разработок, включая доклинические исследования лекарств. Со странами — членами Евразийского экономического союза (ЕАЭС) необходимо проработать меры по ускорению регистрации инновационных препаратов.

Кроме того, поручено обеспечить синхронизацию мер государственной поддержки, предоставляемых разработчикам и производителям отечественного оборудования, позволяющего осуществлять исследования мирового уровня в области генетических технологий, и расходных материалов к нему, а также совершенствование механизмов государственной поддержки таких производителей.

Доклад по поручению установлен в срок до 1 сентября 2022 года и далее - ежегодно. Ответственными за его исполнение назначены премьер-министр РФ Михаил Мишустин, вице-премьер Татьяна Голикова и помощник президента Андрей Фурсенко.

Владимир Путин также поручил обеспечить внесение в законодательство изменений, направленных на продление до 2030 года срока реализации федеральной научно-технической программы развития генетических технологий на 2019-2027 гг., и уточнить целевые индикаторы, показатели и объем ресурсного обеспечения мероприятий в рамках такой программы.^[6]

Диагностика генетических заболеваний

Рынок геномики и биоинформатики

2022: В ИТ-систему «Санитарный щит» будут вносить данные расшифровки генома возбудителей инфекций

В декабре 2022 года премьер-министр Михаил Мишустин подписал постановление «О внесении изменения в приложение к положению о федеральной государственной информационной системе сведений санитарно-эпидемиологического характера». В эту систему, согласно документу, будут вноситься данные расшифровки генома возбудителей инфекционных и паразитарных заболеваний. Подробнее здесь.

2021: В России запущена платформа для совместной работы специалистов по генетике и биотехнологий

В конце ноября 2021 года стало известно о запуске разработанной компанией «БиоТулсФоЮ» платформы BioTools4You, призванной объединить создателей инструментов анализа генетических данных, интерпретации, владельцев генетических данных, а также врачей-генетиков и лабораторных генетиков. Подробнее здесь.

2015: Формирование рынка

В 2015 году российский рынок геномики и биоинформатики продолжает находится в стадии активного формирования. Основными научными центрами в это время по-прежнему являются Москва и Санкт-Петербург.

Создаются биокластеры (биофармксластер `Северный` на базе МФТИ), а также специальные рабочие пространства для работы и развития наукоемких проектов (Биоключ), объединяющие специалистов из области биоинформатики, коммерческие компании и представителей научной среды. В дальнейшем на их основе планируется организация крупных фестивалей по биоинформатике, включающих хакатоны, разнообразные курсы, интенсивы и лекции.

Развитие такой событийной инфраструктуры и постепенное `открытие` рынка все больше привлекает внимание и интерес инвесторов: представителей фондов чаще можно встретить на профильных мероприятиях.

Ряд ученых и специалистов по биоинформатики возвращаются из-за рубежа обратно в Россию, отучившись там, или получив опыт научной деятельности, потому что видят, что Российский рынок биоинформатики развивается, в том числе начинает привлекать финансирование, что немаловажно для молодых ученых и выпускников ВУЗов. И эта тенденция безусловно положительно влияет на общее состояние рынка.

Хотя и заметна положительная динамика, важными сдерживающими факторами целостного развития рынка биоинформатики по-прежнему остаются слабая государственная поддержка; недоверие врачей и пациентов принципам персонализированной медицины и в целом возможностям того, что такой переход произойдет, и новая медицина будет работать эффективно; слабая осведомленность общества о возможностях современной геномики.

Кроме этого, биоинженерия, которая поддерживает биоинформатику `снизу`, обеспечивая ее материалом (реактивами, биоматериалами и т.д.) для дальнейшего проведения анализа и исследований, сейчас находится в очень трудной ситуации. Доставка реактивов из за границы затруднена и может длиться месяцы по причине длительных задержек на таможне. Эти условия, соответственно, негативно влияют и на развитие биоинформатики в целом.

В многих крупных ВУЗах страны на факультетах по биоинформатике до сих пор отсутствуют специализированный курсы по технологиям секвенирования (расшифровки ДНК), работе с данными, полученными в результате секвенирования, их анализу и применению в биоинформатике. Однако ситуация меняется, университеты начинают обращаться к ведущим специалистам рынка, создавать возможности для дополнительного образования в рамках существующих учебных программ.

Новые технологии в здравоохранении

Примечания